DNA에 발생하는 후성유전적 변이(epigenetic alteration)로서 부모로부터 물려받은 염기서열의 변화 없이, 다른 생화학적 변화에 의해 유전자 발현에 영향을 미치는 것을 말합니다. DNA 메틸화는 가장 대표적인 후성유전학적 변이중의 하나로서 DNA 염기 중 특정 CpG 부위에 존재하는 싸이토신(Cytosine)에 메틸기(CH3)가 붙는 현상입니다. DNA 메틸화가 유전자 발현을 조절하는 영역(프로모터)에 일어나면 유전자발현이 억제됩니다. 따라서 암 억제유전자의 프로모터 부위가 메틸화가 되면, 이 유전자의 발현이 차단되어, 암이 발생한다고 과학적으로 잘 알려져 있습니다. 비정상적인 DNA 메틸화 현상(Epimutation)은 유전적변이(genetic alteration)와는 달리, 암 발생 초기나 전암단계의 세포에서도 감지됩니다. 또한 메틸화는 암 특이성이 높고, 단백질이나 RNA에 비해 구조적으로 안정하고, DNA상에 일어나므로 PCR 증폭이 가능한 장점을 가지고 있습니다. 따라서 DNA 메틸화는 최상의 암 조기진단 바이오마커로 인식되고 있습니다.