“피 한 방울로 암 진단이라는 표현은 실행 가능성 측면에서 너무 과한 면이 있죠. 앞으로 암 진단을 조직검사 대신 체액으로 하게 될 것이라는 건 분명합니다. 물론 그 체액 안에 내가 보고 싶은 것이 다 들어 있어야 한다는 전제조건이 붙겠지요. 신체에서 일어나는 모든 현상은 바이오마커화될 수 있습니다. 그러나 임상적 근거로 증명돼야 가치가 있는, 진정한 바이오마커라고 할 수 있을 겁니다.”

안성환 지노믹트리 대표는 바이오마커가 남발되는 면이 있다면서 이같이 말했다.

흔히 `피 한 방울`로 대변되는 액체생검에 대해서도 “혈액 10㎖를 써야 DNA 조각이 1만개 정도 있다고 볼 수 있고, 그중 암에서 흘러나온 것은 0.1%밖에 되지 않는다”고 설명했다. 미량의 암 조각을 어렵게 증폭시켜 돌연변이를 찾았다고 해도, 정작 환자에게 쓸 수 있는 약이 없는 것이 우리 현실이다.

미국은 오프라벨로 치료제를 쓸 수 있고 보험도 가능하지만, 말기암 환자에게 수백만 원에 달하는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 하고도 실제 치료에 적용한 경우는 7%에 불과하다고 그는 설명했다.

“건강해 보이는 모든 사람을 대상으로 암을 조기에 진단할 수 있는 체외암 조기진단 서비스는 모두가 바라는 바지만 기술적으로 매우 어려운 영역이였습니다. 대장암 조기진단을 필두로 시장이 겨우 형성되기 시작했습니다. 암 판정을 받은 환자를 대상으로 표적치료제 선택을 위한 환자 구분진단은 전혀 다른 시장이에요. 액체생검이 대세인 것은 확실하지만, 구분진단보다는 조기진단에 포커스를 맞추는 것이 맞는다는 판단입니다.”

지노믹트리는 대장암 조기진단 시장을 공략하는 바이오기업이다. 장 세척 등 번거롭고 두려운 대장내시경을 하기 전에 간편한 대변 검사로 대장암 진단을 해주는 것이 목표다. 우리나라는 45세부터 80세 기준 약 1300만~1400만명이 조기진단 대상자로, 지금까지 없던 어마어마한 시장이 열릴 수 있다고 안 대표는 설명했다.

그는 “조기진단 바이오마커를 개발하는 것은 신약개발과 비슷하다”며 “후보를 찾고 검증하고 환자를 대상으로 임상시험을 거쳐 허가를 받는 과정이 만만치 않다”고 말했다. 이 회사가 자체 발굴한 바이오마커로 만든 `신테칸2 DNA 메틸화 테스트 키트`는 대장암 환자에게서 나타나는 비정상적인 `DNA메틸화(methylateion) 현상`을 포착하는 제품이다. DNA메틸화란 DNA상에서 발생하는 후성유전학적 변이를 말하는데, 부모로부터 물려받은 DNA 서열은 변하지 않고, DNA에 메틸기(CH3)가 달라붙는 화학적인 변화를 말한다. 상대적으로 바이오마커가 소량으로 존재할 초기 암인 경우에도 측정 가능성을 높일 수 있는 것이 장점이다. 포도알 정도의 대변만 있으면 암뿐 아니라 새끼손톱보다 작은 용종도 40%까지 잡아낼 수 있다. 현재 일반 건강검진에서 하는 대변검사는 혈변 유무를 보는 정도로, 조기암과 용종 등은 잘 잡아내지 못하는 실정이다.

식품의약품안전처에 품목허가를 신청하기 위해 막바지 임상시험 중이다. 회사 측은 탐색임상시험 결과 민감도 90%, 특이도 89%를 기록했다고 밝혔다. 이는 병에 걸린 사람을 양성으로 판정하는 정확도가 90%, 건강한 사람을 정상으로 판별하는 정확도가 89%라는 뜻이다. 비슷한 제품을 판매 중인 독일 에피지노믹스의 민감도가 69%, 특이도가 79%이고 미국 이그젝트사이언스의 민감도가 92%, 특이도가 87%인 점을 감안하면 꽤 높은 성능을 보이고 있다.

“대장암은 조기발견 시 90% 이상 완치되는데, 환자 10명 중 6명은 말기에 발견됩니다. 암에 걸리면 1인당 치료비가 우리나라에서는 최소 3000만원 이상 들지만, 용종 단계에서 조기진단하면 30만원이면 됩니다. 물론 진단키트이기 때문에 대장암 발병 여부를 알려주는 참고자료일 뿐, 대장 내시경을 통한 추후 검진과 치료는 필수예요.”

신테칸2 키트가 대장 내시경의 대체재가 아니라 보완재임을 분명히 한 것이다. 대장암이 급증하고 있는데도 대장 내시경 참여율은 30%가 되지 않는다. 대장 내시경 참여율을 높이는 것이 급선무지만, 거부감이 적은 대장암 진단키트로 조기진단 시장을 열겠다는 것이 안 대표의 생각이다. 핵심 시장인 미국 식품의약국(FDA)에 품목허가 신청도 준비하고 있다. 안 대표는 “경쟁사 제품은 DNA메틸레이션과 돌연변이·혈변 등 세 가지 마커를 활용해 대장암을 검진하기 때문에 DNA메틸레이션만 활용하는 지노믹트리 제품 대비 진단 가격이 2배 이상 높다”며 “특히 검사를 위해 한 회 전체 대변량이 필요한 경쟁사 제품과 달리 우리 제품은 소량으로도 가능해 훨씬 경쟁력이 있다”고 자신감을 보였다.

지노믹트리는 분변을 활용한 대장암 조기진단 검사 외에도 소변으로 검사하는 방광암 진단 키트, 혈액으로 검사하는 폐암 키트 등 새로운 진단키트도 식약처 품목 허가를 위한 임상시험을 진행하고 있다. 그밖에 위암, 대장암, 폐암, 방광암, 자궁경부암, 유방암, 간암 등 질환별 바이오마커들은 국내와 해외 주요국가에 출원·등록을 완료했다. 기술의 가치를 알아보는 파트너를 만난다면 함께 미국과 중국 등 해외 시장에 진출하는 것도 고민하고 있다.

안 대표는 미국 텍사스주립대와 스탠퍼드 의대에서 분자바이러스학·통합유전체학 등을 연구하고 돌아온 2000년에 지노믹트리를 창업했다.

이후 15년 가까이 기술개발에만 매진했다. 그의 경영철학은 `섬세하게, 지속가능하게`다. 방향만 잘 잡았다면 가치는 언제든 인정받을 수 있다는 것이 그의 생각이다.

안 대표는 “꿈의 바이오마커를 찾고, 주요 암과 다른 질병들까지 확장해 액체생검 조기진단 시장을 선점하는 것이 목표”라면서 “조기진단은 의료비 지출 상승 곡선을 완화하면서 개인의 삶의 질도 개선하며 새로운 고용을 창출하는 마켓으로의 역할도 할 수 있을 것”이라고 강조했다.

[신찬옥 기자]

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