(주)지노믹트리 연구팀(대표 안성환)은 연세대학교 정현철 (종양내과) 교수팀과 협력하여 90% 이상의 정확도를 지닌 비침습적 방법인 혈액을 이용하여 대장암을 조기 진단할 수 있는 분자진단 기술을 개발하여 주목을 받게 되었다. 이 기술은 후성유전학적 대장암 진단 바이오마커인 신데칸-2(SDC2) 유전자의 DNA 메틸화 상태를 혈액 내에서 정량 분석해 대장암을 선별 검사하는 기술이다. 연구결과는 국제적인 분자진단분야 전문학술지인 “The Journal of Molecular Diagnostics” 에 게재됨과 동시에 주목받는 논문(Press release 논문)으로 선정되어

NBC News, CNN News 등 다수의 국제적인 언론매체에 소개되었다.

관련 뉴수 보도 링크는

국외

CNN : http://thechart.blogs.cnn.com/2013/06/07/blood-test-may-detect-colon-cancer/

NBC: http://vitals.nbcnews.com/_news/2013/06/07/18809656-blood-test-may-detect-colon-cancer-early-research-suggests

국내 :

중앙일보 : http://article.joinsmsn.com/news/article/article.asp?total_id=11741541&ctg=1213

동아사이언스 : http://www.dongascience.com/news/view/987

? 보도내용-

대장암은 전이가 일어나면 5년 생존율은 10% 미만이지만, 초기에 발견되면 생존율이 90%에 달하므로 조기진단의 중요성이 매우 큰 암이다. 현재 대장암 진단의 표준기법으로 사용되고 있는 대장내시경은 금식, 장세척 그리고 내시경검사과정의 불편함 등으로 인해 대장내시경을 받아야 할 사람 중에 검진에 참여하는 사람이 50%이하로 낮기 때문에 여전히 대장암 발병률이 높다. SDC2를 이용한 대장암 진단기술은 혈액을 이용하여 비침습적인 방법으로 대장내시경을 받을 고위험군 환자를 선별함으로써 근거중심의 대장내시경 참여율을 높이고 더불어 대장암 조기진단의 기회를 높임으로써 궁극적으로는 막대한 의료비 절감효과를 가져올 것이다. 또한 암의 진행이나 치료를 모니터링 하는데도 사용될 수 있을 것으로 기대된다.

(주)지노믹트리에서는 이 연구결과에 대해 식약처의 체외진단시약 품목허가를 획득하기 위한 절차를 진행하고 있으며, 향후 2년 내에 제품을 출시할 예정이다.
본 연구는 보건복지부에서 주관하는 특정연구센터지원사업인 국가지정 바이오칩 연구센터 (센터장 정현철)의 산학협력 공동임상중개연구과제의 연구결과이며, 지난 2013년 1월에 보건복지부 보건신기술(NET)로 인증 받은 바 있다.
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Press release 기사 (원문 번역)

혈액기반 비침습적 대장암 진단을 위한 바이오마커 규명

Journal of Molecular Diagnostics에 논문을 발표한 연구자들은 “혈청 DNA 분석을 통해 질병의 조기진단이 가능”하다고 말했다.

대장암은 전이가 일어나면 5년 생존율이 10% 미만이지만, 조기에 발견되면 생존율이 90%에 달한다. 조직과 혈액 (혈청)에서 SDC2 유전자의 메틸화를 측정하는 새로운 비침습적 진단 테스트가 개발되었다. 이 진단법은 조기와 진행형 병기에 관계없이 모든 병기의 대장암을 87% (민감도)로 진단할 수 있으며, 반면 질병이 없는 정상인은 95% (특이도) 정확하게 구분할 수 있다. 이 연구 결과는 The Journal of Molecular Diagnostics 7월달판에 게재예정이다.

미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면 대장암은 미국에서 성별에 관계없이 암사망률 2위이다. 지난 2009년, 미국내 대략 137,000명이 발병하였고, 사망률은 40%에 달하였다.

현재 대장암 스크리닝 방법으로는 분변잠혈검사(FOBT), 분변면역화학검사 그리고 대장내시경 등이 사용되고 있다. 대장내시경이 대장암 진단의 표준기법이기는 하지만, 환자저항성이-대부분 불편한 준비과정 때문-높아 검진참여율이 낮다. 분변잠혈검사는 비침습적이지만 민감도가 낮고, 특히 조기 대장암의 경우는 더욱 심하다. 혈액이나 분변을 이용한 민감하고 특이성이높은 비침습적 진단테스트는 많은 생명을 구제할 수 있는 잠재성이 높은 바람직한 방법이다.

대장암을 조기에 진단할 수 있는 바이오마커를 찾기 위하여 한국에 있는 ㈜지노믹트리(대표 안성환)와 연세대학교 의과대학 정현철 교수팀의 연구자들은 12명의 대장암 환자의 원발암 조직과 정상조직에서 메틸화된 DNA를 분리하고, DNA microarray 분석을 수행하였다. 일련의 단계별 선별과정을 거친다음, 모든 대장암 조직에서 높게 메틸화된 유전자들을 발견하였다. 궁극적으로 이들 연구자들은 신데칸-2 단백질을 암호화하는 SDC2라는 한 개의 유전자를 규명하였는데, 신데컨-2 단백질은 세포분열과 세포이동 등에 관여하는 것으로 알려진 막단백질이며, 대장 중간엽세포에서 발현된다. 암조직에서 측정한 SDC2 유전자 표적부위의 메틸화 수준은 암과 연접한 정상소견 조직에 비하여 매우 높게 나타났다.

다음 단계는 133명의 대장암 환자에서 유래한 암조직과 이와 연접한 정상소견 조직에서 SDC2의 메틸화 수준을 분석함으로써 바이오마커를 임상적으로 검증하는 것이었다. 연구자들은 SDC2 유전자의 전사조절부위의 메틸화 정도가 대조군에 비해 암조직에서 매우 높게 나타나고 있음을 발견하였다. SDC2 메틸화 양성빈도는 대장암의 병기에 따라 시료를 구분하였을 때 92.9%에서 100%로 나타나고 있었다.

더군다나 연구자들은 SDC2 바이오마커가 대장암 환자와 정상대조군의 혈액샘플에서 측정될 수 있음을 발견하였다. 이 논문의 제1저자인 오태정 박사는 “질병으로부터 환자를 최상으로 치료하는 가능성을 우선적으로 높이는 측면에서 SDC2 메틸화 테스트는 1기 대장암 환자의 92%를 진단할 수 있어서 조기진단용으로 유용하다”고 말했다.

저자들은 SDC2 메틸화 테스트가 대장내시경을 대체하거나 보조적으로 검사를 선택하기 전에 선별검사로써 유용하다고 제안하였다. 또한 암의 진행이나 치료를 모니터링하는데도 사용될 수 있다. (주)지노믹트리의 대표이사이며 책임저자인 안성환 박사는 “우리는 건강 검진시 얻을 수 있는 소량의 혈청 DNA를 이용하여 조기 대장암 환자를 매우 정확하게 식별해 낼 수 있는 연구결과가 매우 고무적이라고 생각됩니다. 혈액량을 조금 더 사용하면 임상 진단 성능을 더 높일 수 있어 암이 되기 전 단계인 용종환자도 구분해 낼 수 있어서 대장암 조기선별기술로 이용될 수 있을 것으로 기대합니다.” 라고 언급했다. 저자들은 이 바이오마커가 대장암 특이적인지 아니면 다른 암들에도 적용할 수 있는지에 대한 연구를 계획하고 있다.